En sjælden stofskifteforstyrrelse karakteriseret ved høje niveauer af et bestemt kemikalie (2-hydroxyglutar), der forårsager en alvorlig progressiv neurologisk sygdom og hjerneskade. Funktionerne ved denne lidelse er varierende, og nogle tilfælde er mildere end andre. Se også 2-Hydroxyglutaricaciduria