Eine seltene Stoffwechselstörung, die durch hohe Konzentrationen einer bestimmten Chemikalie (2-Hydroxyglutar) gekennzeichnet ist und eine schwerwiegende fortschreitende neurologische Erkrankung und Schädigung des Gehirns verursacht. Die Merkmale dieser Störung sind variabel und einige Fälle sind milder als andere. Siehe auch 2-Hydroxyglutaricaciduria