Μια σπάνια μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υψηλά επίπεδα συγκεκριμένης χημικής ουσίας (2-Hydroxyglutaric) που προκαλεί σοβαρή προοδευτική νευρολογική ασθένεια και βλάβη στον εγκέφαλο. Τα χαρακτηριστικά αυτής της διαταραχής είναι μεταβλητά και ορισμένες περιπτώσεις είναι πιο ήπια από άλλες. Βλέπε επίσης 2-υδροξυγλουταρικοακουουρία