Ανεπάρκεια N ακετυλο-γλουταμινικής συνθετάσης (ιατρική κατάσταση)

Μια σπάνια κληρονομική διαταραχή κύκλου ουρίας όπου η έλλειψη συγκεκριμένου ενζύμου (Ν-ακετυλο γλουταμινική συνθετάση) έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση αμμωνίας στο αίμα καθώς δεν μπορεί να διαλυθεί και να απομακρυνθεί μέσω των ούρων. Βλέπε επίσης ανεπάρκεια συνθετάσης Ν-ακετυλ γλουταμινικού