un tipo familiar de polineuropatía sensitivomotora desmielinizante que comienza en la primera infancia y progresa lentamente; clínicamente caracterizado por dolor en los pies y parestesias, seguidos de debilidad simétrica y atrofia de las extremidades distales; una de las causas de las patas de cigüeña; los pacientes están en silla de ruedas a una edad temprana; los nervios periféricos están palpablemente agrandados y no dolorosos; patológicamente, la formación de bulbos de cebolla se observa en los nervios: verticilos de procesos de células de Schwann superpuestos y entrelazados que rodean los axones desnudos; herencia generalmente autosómica recesiva; también existe una forma autosómica dominante; ambas formas pueden ser causadas por mutaciones en el gen 22 de la proteína de mielina periférica (PMP22) en 17q o en el gen cero de la proteína de mielina (MPZ) en 1q. SYN: enfermedad de Dejerine, neuropatía hipertrófica hereditaria, polineuropatía hipertrófica progresiva.