Enfermedad de almacenamiento lisosómico autosómica recesiva causada por una deficiencia de la actividad ALPHA-L-FUCOSIDASA que da como resultado una acumulación de fucosa que contiene ESFINGOLÍPIDOS; GLICOPROTEÍNAS y mucopolisacáridos (GLICOSAMINOGLICANOS) en lisosomas. La forma infantil (tipo I) se caracteriza por deterioro psicomotor, ESPASTICIDAD MUSCULAR, rasgos faciales toscos, retraso del crecimiento, anomalías esqueléticas, visceromegalia, CONVULSIONES, infecciones recurrentes y MACROGLOSIA, y la muerte ocurre en la primera década de la vida. La fucosidosis juvenil (tipo II) es la variante más común y presenta una disminución lentamente progresiva de la función neurológica y angioqueratoma corporal difuso. La supervivencia de tipo II puede llegar hasta la cuarta década de la vida. (De Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p87; Am J Med Genet, enero de 1991; 38 (1): 111-31).