Harvinainen aineenvaihduntasairaus, jolle on tunnusomaista tietyn kemiallisen aineen (2-hydroksi-glutaarinen) korkea taso, joka aiheuttaa vakavan etenevän neurologisen sairauden ja aivovaurion. Tämän häiriön piirteet ovat vaihtelevia ja jotkut tapaukset ovat lieviä kuin toiset. Katso myös 2-hydroksi-glutaarihapposiduria