Harvinainen perinnöllinen urea-syklihäiriö, jossa tietyn entsyymin (N-asetyyliglutamaattisyntetaasin) puute johtaa ammoniakin kertymiseen veressä, koska sitä ei voida hajottaa ja poistaa virtsan kautta. Katso myös N-asetyyliglutamaattisyntetaasin puutos