Une forme familiale d'acro-ostéolyse associée à un léger retard mental, une atrophie cutanée, une dysmorphie faciale et des défauts oculaires (condition médicale)
Une maladie rare caractérisée par la destruction des extrémités des os des doigts, un retard mental, une fonte cutanée et des anomalies oculaires et faciales. Voir aussi syndrome de Van Bogaert-Hozay
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