un trouble multisystémique débutant à la fin de l'enfance ou au début de l'adolescence, avec une photomyoclonie et une perte auditive suivies d'un diabète sucré, d'une démence progressive, d'une pyélonéphrite et d'une glomérulonéphrite ; la surdité neurosensorielle progressive est d'apparition tardive ; transmission probablement autosomique dominante à pénétrance incomplète.