Maladie rétinienne héréditaire rare (dystrophie rétinienne) qui débute au stade fœtal. La déficience visuelle est évidente à la naissance ou dans les mois qui suivent la naissance. Le type 4 se distingue des autres formes de cette affection par l'origine génétique du défaut - chromosome 17p13.1, gène AIPL1. Voir aussi Amaurose congénitale de Leber, type 4