Anomalie congénitale multiple consistant en une agénésie du corps calleux, un télécanthe, de courtes fissures palpébrales, un petit nez avec des narines antéversées, une séquence de Robin, des oreilles mal formées, une peau du cou redondante, des anomalies du larynx, une malformation cardiaque, des mains courtes, une hypotonie, une maladie de Hirschsprung occasionnelle et une à un retard de développement sévère.