Gangguan metabolisme langka yang ditandai dengan tingkat tinggi bahan kimia tertentu (2-Hidroksiglutarik) yang menyebabkan penyakit saraf progresif yang serius dan kerusakan pada otak. Ciri-ciri kelainan ini bervariasi dan beberapa kasus lebih ringan daripada yang lain. Lihat juga 2-Hydroxyglutaricaciduria