Una forma familiare di acro-osteolisi associata a lieve ritardo mentale, atrofia cutanea, dismorfismi facciali e difetti oculari (condizione medica)
Una malattia rara caratterizzata da distruzione delle estremità delle ossa delle dita, ritardo mentale, deperimento della pelle e anomalie degli occhi e del viso. Vedi anche sindrome di Van Bogaert-Hozay
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