Sindrome di crescita eccessiva ad esordio prenatale, età ossea avanzata, ritardo dello sviluppo psicomotorio, ossa lunghe distali allargate, camptodattilia e aspetto craniofacciale distintivo caratterizzato da orecchie grandi, fronte ampia, ipertelorismo e filtro lungo. La sindrome di Weaver è considerata una variante della sindrome di Marshall-Smith ma, secondo alcuni autori, si tratta di entità separate con alcune caratteristiche comuni in comune, tra cui la maturazione ossea anormale, la crescita accelerata e lo sviluppo ritardato, ma differiscono nel loro dimorfismo craniofacciale. Falangi medie e prossimali allargate, ritardo della crescita, anomalie craniofacciali (viso piccolo, occhi prominenti, sclera blu, naso piatto con narici anteverse, atresia coanale e glossoptosi). disturbi respiratori, ipertricosi e morte prematura caratterizzano in modo univoco la sindrome di Marshall-Smith. Una sindrome caratterizzata da sintomi simili a quelli della sindrome di Weaver con iperprogesteronemia e luteoma materno e una con labbro leporino, capezzoli accessori, pectus excavatum, processo xifoideo bifido, corpi vertebrali anormali e pollice destro inflessibile è indicata come sindrome di Weaver-like .