Deficit di N acetil glutammato sintetasi (condizione medica)

Un raro disturbo ereditario del ciclo dell'urea in cui la mancanza di un certo enzima (N-acetil glutammato sintetasi) provoca un accumulo di ammoniaca nel sangue poiché non può essere scomposto e rimosso attraverso l'urina. Vedi anche deficit di N-acetil glutammato sintetasi