Atrofia ottica, autosomica dominante

L'atrofia ottica dominante è una neuropatia ottica ereditaria che causa diminuzione dell'acuità visiva, deficit della visione dei colori, scotoma centrocecale e pallore del nervo ottico (Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). Le mutazioni che portano a questa condizione sono state mappate sul gene OPA1 sul cromosoma 3q28-q29. Codici OPA1 per una GTPase correlata alla dinamina che si localizza nei mitocondri.