軽度の精神遅滞、皮膚萎縮、顔面異形症、および眼の欠陥(病状)に関連する家族性の先端骨溶解症

指の骨の端の破壊、精神遅滞、皮膚の消耗、目や顔の異常を特徴とするまれな障害。 VanBogaert-Hozay症候群も参照してください