D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症(病状)

深刻な進行性神経疾患と脳の損傷を引き起こす特定の化学物質(2-ヒドロキシグルタル酸)の高レベルを特徴とするまれな代謝障害。 この障害の特徴はさまざまであり、一部の症例は他の症例よりも軽度です。 2-ヒドロキシグルタル酸尿症も参照してください