Nアセチルグルタミン酸シンテターゼ欠損症(病状)

特定の酵素(N-アセチルグルタミン酸シンテターゼ)が不足すると、分解して尿から除去できないため、血中にアンモニアが蓄積する、まれな遺伝性尿素回路異常です。 N-アセチルグルタミン酸シンテターゼ欠損症も参照