Een zeldzame stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door hoge concentraties van een bepaalde chemische stof (2-hydroxyglutaarzuur) die een ernstige progressieve neurologische aandoening en schade aan de hersenen veroorzaakt. De kenmerken van deze aandoening zijn variabel en sommige gevallen zijn milder dan andere. Zie ook 2-Hydroxyglutaaracidurie