Een zeer zeldzame, erfelijke vorm van bloedarmoede waarbij rode bloedcellen niet in staat zijn om ijzer op de juiste manier te gebruiken om hemoglobine te maken, wat nodig is om het bloed zuurstof te laten transporteren. Hierdoor neemt het lichaam meer ijzer op uit voedsel en hoopt het overtollige ijzer zich op in verschillende delen van het lichaam waar het schade veroorzaakt. De ernst van de symptomen is variabel. Zie ook X-gebonden sideroblastaire anemie