Uma forma familiar de acro-osteólise associada a um retardo mental leve, atrofia da pele, dismorfismo facial e defeitos oculares (condição médica)
Doença rara caracterizada pela destruição das pontas dos ossos dos dedos, retardo mental, perda de pele e anormalidades oculares e faciais. Ver também síndrome de Van Bogaert-Hozay
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