Редкое нарушение обмена веществ, характеризующееся высоким уровнем определенного химического вещества (2-гидроксиглутаровая кислота), которое вызывает серьезное прогрессирующее неврологическое заболевание и повреждение мозга. Признаки этого расстройства различны, и некоторые случаи более легкие, чем другие. См. Также 2-гидроксиглутарикацидурия.