Редкий синдром, сочетающий черты нижнечелюстного дизостоза (тяжелая микрогнатия с гипоплазией скуловой кости) с аномалиями конечностей (отсутствие лучевой кости, лучевой синостоз и гипоплазия или отсутствие больших пальцев). У некоторых пациентов наблюдается умственная отсталость.